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長壽區出生缺陷防治能力提升計劃

實施方案（2025—2027年）

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為預防和減少出生缺陷，進一步完善出生缺陷防治網絡，提升出生缺陷防治能力，改善優生優育服務水平，提高出生人口素質，按照國家衛生健康委《出生缺陷防治能力提升計劃（2023—2027年）》《重慶市兒童發展規劃（2021—2030年）》《重慶市出生缺陷防治能力提升計劃實施方案（2024—2027年）》《健康中國重慶行動實施方案》和《重慶市殘疾預防行動實施方案（2021—2025 年）》《重慶市“十四五”特殊教育提升行動計劃實施方案》等文件精神，結合我區實際，制定本實施方案。

一、總體要求

以習近平新時代中國特色社會主義思想為指導，深入貫徹落 實黨的二十大精神，堅持以人民為中心的發展思想，堅持預防為 主、防治結合，圍繞婚前、孕前、孕期、新生兒和兒童各階段，聚焦提升出生缺陷防治服務能力，推動全區出生缺陷防治事業新發展，打造出生缺陷防治事業新高地，預防和控制嚴重出生缺陷發生，減少出生缺陷所致嬰幼兒死亡及先天殘疾，更好滿足群眾健康孕育的需求。

二、工作目標

建立覆蓋全區城鄉居民，涵蓋婚前、孕前、孕期、新生兒和兒童各階段，更加完善的出生缺陷防治網絡，顯著提升出生缺陷綜合防治能力。到2027年，實現以下主要目標：

——出生缺陷監測機構建設明顯加強，專業人員技術水平進一步提高，基層宣教、區級篩查及轉診、區域技術輻射的能力全面提升，逐步構建分工明確、服務聯動的出生缺陷防治網絡。

——出生缺陷防治服務更加普惠可及，三級預防措施覆蓋率進一步提高，婚前醫學檢查率、孕前優生健康檢查目標人群覆蓋率分別保持在78%和96%以上；產前篩查率達到92%，篩查高風險孕婦產前診斷服務逐步落實。新生兒遺傳代謝性疾病篩查率達99%以上，新生兒聽力障礙篩查率達92%以上。

—— 一批致死致殘重大出生缺陷得到有效控制，聚焦嚴重先 ?天性心臟病、唐氏綜合征、先天性聽力障礙、重型地中海貧血、苯丙酮尿癥等重點出生缺陷防治取得新進展，全區出生缺陷導致的嬰兒死亡率、5歲以下兒童死亡率顯著降低，分別降至0.8‰、0.9‰以下。

三、重點任務

（一）統籌發展，完善出生缺陷防治服務體系。

1. 強化網絡規劃布局。全區至少建成3家產前篩查機構，2家能獨立開展生化免疫實驗室檢測。優化婚前保健、孕前保健資源配置和服務供給，做好婚育人群婚前健康知識咨詢、惠民政策宣傳和婚前優生健康指導，推進婚前醫學檢查機構與婚姻登記場所“一站式”服務，為群眾提供方便，為婚育人群提供規范優質的婚前保健服務。設置1家新生兒先天性心臟病診治機構。加強出生缺陷疾病防治專科聯盟建設，開展技術合作，提升服務水平。

2.?充分發揮機構作用。產前篩查機構強化對本機構內人員的培訓和質量控制，做好疑難病例轉診和隨訪，同時加強生化免疫實驗室、醫學影像科室和咨詢門診的建設。基層醫療衛生機構加強出生缺陷防治宣傳動員和健康教育，將出生缺陷防治服務納入家庭醫生簽約服務包。

3.?不斷強化人才培養。嚴格出生缺陷專項技術培訓及考核，按照機構設置標準和服務需求合理配置專業技術人員。持續實施出生缺陷防治人才培訓計劃，針對重點專業和重點疾病防治培養學術骨干和學科帶頭人，到2027年，全區完成6名緊缺人才培養。

4.?持續提升服務能力。加強醫學影像、檢驗專業人員能力建設，強化標準化操作和質量控制。提升婚前保健、孕前保健主檢醫師對影響孕育風險因素識別和咨詢能力，婦產科、兒科醫師對常見胎兒異常識別和咨詢能力，從事遺傳咨詢的臨床醫師對遺傳檢測結果和常見遺傳性疾病遺傳風險分析和評估能力。加強新生兒疾病篩查專業技術人員培訓，提高遺傳代謝病、聽力障礙、先天性心臟病等先天性疾病的識別、咨詢和篩查、診斷、治療、康復服務能力。加強兒童內分泌遺傳代謝科專業醫師培訓，強化聽力檢測、助聽器驗配、人工耳蝸植入、聽覺康復與語言訓練專業人員培養，逐步推進嬰幼兒先天性心臟病外科手術和介入治療專業隊伍建設。

（二）防治結合，加強出生缺陷綜合防治服務。

5.?加強健康教育。積極參加各級舉辦的出生缺陷防治知識科普作品比賽，利用好上級出生缺陷防治科普作品資源庫，用好媒體宣傳平臺，提高育齡人群防治知識知曉率。結合“預防出生缺陷日”等加強主題宣傳，營造全社會支持出生缺陷防治氛圍。開展婚育健康知識進企業、社區、校園活動，加強重點人群宣教。

6.?風險因素預防控制。促進育齡婦女在孕前、孕期注重合理營養和心理健康，科學補服葉酸等營養素，預防病毒感染和風險因素暴露，預防艾滋病、梅毒和乙肝母嬰傳播，在醫生指導下謹慎用藥。加強女職工勞動保護，避免準備懷孕和孕期婦女接觸有毒有害物質和放射線。推進婚前保健、孕前保健特色專科建設，強化孕前優生健康檢查風險評估和咨詢指導，促進孕前、圍孕和孕產期保健系統連續服務。

7.?規范產前篩查。落實產前篩查技術標準、規范和指南，規范新技術臨床應用。產前篩查機構與產前診斷機構簽訂合作協議，積極參與產前診斷機構對協議產前篩查機構培訓、指導和質控，完善產前篩查-診斷雙向轉診機制。加強產前篩查隨訪服務，提升篩查高風險孕婦產前診斷率，規范遺傳咨詢。開展產前篩查典型病案剖析和分享。

8.?加強新生兒疾病篩查和診斷治療。修訂長壽區新生兒疾病篩查工作方案，全面開展苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥、先天性腎上腺皮質增生癥、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥、聽力障礙、髖關節發育不良篩查；逐步擴大篩查病種，逐步將串聯質譜、先天性心臟病納入新生兒疾病篩查范圍。新生兒遺傳代謝病篩查率保持在99%以上，聽力障礙篩查率保持在92%以上。加強篩查陽性病例召回、診斷、治療、干預和隨訪，在提高篩查率的基礎上，重點提升及時診斷率和及時干預率。不斷健全新生兒疾病篩查、診斷、治療連續服務鏈條，推動早篩、早診、早治。

9.?建立健全多層次保障制度。健全長壽區0—6歲兒童出生缺陷疾病篩查、診斷、康復一體化監測網絡和全鏈條服務，及時將符合條件的兒童納入民政救助、出生缺陷干預救助項目等政策范圍，提高出生缺陷患兒保障水平，切實減少家庭和社會負擔。

（三）聚焦重點疾病，開展系統干預防治。

10. 強化先天性心臟病等結構畸形防治。爭取開展先天性心臟病篩查試點工作，加強雙向轉診，減少嚴重先天性心臟病所致新生兒死亡和嬰兒死亡。

11. 強化先天性聽力障礙等功能性出生缺陷防治。圍繞神經、消化、免疫、內分泌等系統常見功能性出生缺陷，對高風險夫婦提供遺傳咨詢與檢測和轉診，加強出生后治療干預。結合0—6 歲兒童健康管理基本公共衛生服務項目，強化0—6歲兒童聽力障礙篩查，加強遲發性耳聾診斷、治療、康復服務，強化語言訓練等，協助市級為確診聽力障礙患兒提供助聽器精準驗配、人工耳蝸植入等干預服務的轉診及隨訪。

12. 強化唐氏綜合征等染色體病防治。嚴格按照技術規范，提供早、中孕期超聲篩查、血清學篩查和孕婦外周血胎兒游離DNA產前篩查，落實高風險孕婦轉診，指導低風險孕婦規范進行孕產期保健，降低唐氏綜合征發生率。

（四）加強管理，強化支撐。

13.?健全質量管理體系。建立完善質量管理方案，開展監測評價，確定質量改進目標并推進落實。區婦幼保健院牽頭負責，積極發揮區域醫療質量控制中心、臨床檢驗質控中心作用，建立健全機構全覆蓋、涵蓋三級預防全流程、職責明確、運轉高效的出生缺陷防治質量管理體系。

14.?加強重點環節質量管理。規范病歷書寫，提升病歷內涵 質量和完整性、及時性。落實檢查檢驗全過程質量管理，加強室內質量控制和室間質量評價，對于第三方合作單位應當核實其資質能力并簽署協議，明確責任。加強對開展產前篩查、新生兒疾病篩查及出生缺陷相關遺傳檢測等檢驗項目的醫學檢驗實驗室監督檢查。強化評估、咨詢質量管理，提高評估、咨詢科學性、規范性。加強會診管理，提高多學科參與度，促進臨床決策。提高隨訪質量，嚴格按照規范指南落實隨訪要求，提升后續服務連續性、及時性。加強信息、數據和樣本管理，保障信息和生物安全。

15.?運用信息技術賦能服務。結合數字重慶建設，推進數字技術創新和規范應用，提高服務水平。加快婦幼健康信息管理系統建設，提升信息化管理水平。利用“云上婦幼”遠程醫療平臺，接受出生缺陷防治遠程培訓、遠程指導、遠程會診、線上轉診等，引用下沉優質醫療資源。完善出生缺陷監測網絡，落實出生缺陷監測質量控制制度，進一步提高監測質量。

16.?發揮科技創新支撐作用。加強本地發病率高和嚴重致殘致畸的重點病種研究，鼓勵相關學科發展。加強病因學研究，研究重大出生缺陷風險因素和致病因子，促進出生缺陷疾病早期預警和監測，提高防控措施針對性。緊密結合臨床需要，加強防治關鍵技術研發和適宜技術推廣，強化科研成果示范推廣和轉化應用。

四、組織實施

（一）加強組織領導。各單位按照實施方案，完善出生缺陷防治工作機制，明確工作職責，細化工作任務，動員社會力量參與出生缺陷防治工作。區衛生健康委要積極發揮統籌作用，推進各項工作落實。各項目單位要實施好出生缺陷防治項目，加強技術指導、人員培訓和質量控制，做好信息管理和項目實施效果評估。

（二）加強部門聯動。區衛生健康、教育、民政、醫保、婦聯、殘聯等部門加強合作和保障，減少出生缺陷導致的社會和家庭負擔。區衛生健康委進一步加強母嬰保健專項技術管理，加強“雙隨機、一公開”監管，及時回應群眾合理訴求，依法依規處理違法違規行為。區教委加強特殊教育發展，推進醫教結合，進一步強化學校生殖健康教育和學生健康管理。區民政局加強婚前檢查的宣傳、做好困境兒童分類精準保障，及時將符合條件的兒童納入孤兒、事實無人撫養兒童、城鄉低保、特困供養、臨時救助等保障范圍。區醫保局做好出生缺陷患者基本醫療保險參保和疾病救助。區婦聯加強困難群體關心關愛。區殘聯落實殘疾人保障政策。

（三）加強總結評估。區衛生健康委牽頭建立健全評估機制，動態掌握各項工作進展，重點加強政策執行、工作實施和工作成效等方面的督導評估，并逐步落實評估結果應用。加強工作總結，積極推廣典型經驗和先進做法。